Ученые достигли первого успеха в генной терапии гемофилии

  • 8 Дек, 2017 newstes
    | Текст: Антон Конрад

«Генный фактор».

Исследователи сообщили об первом в истории успешном эксперименте по излечению гемофилии при помощи генной терапии.

Достигнут первый успех в генной терапии гемофилии

Фото: sciencemag.org / iStock.com / somersault18:24

В исследовании участвовало десять человек с гемофилией B. Это наследуемая болезнь, вызывается мутацией в гене, который заведует синтезом одного из белков, связанных со свертыванием крови, так называемого «фактора свертывания IX».

В зарубежной литературе она иногда называется Christmas disease, так как первого пациента, у которого было описано данное заболевание звали Стивен Кристмас, а опубликовали описание в рождественском номере «Британского медицинского журнала».

Гемофилия B – вторая по распространенность разновидность гемофилии, она встречается у 20 % гемофиликов и уступает только гемофилии A. Различие этих двух болезней было обнаружено лишь в 1952 году.

Именно гемофилия B была у потомков королевы Виктории – представителей правящих династий Германии, Испании и России, включая цесаревича Алексея Романова.

Замена лишь одного нуклеотида в гене приводила к тому, что молекулы фактора свертывания IX получались неправильной формы и не могли нормально выполнять свои функции.

Участники нынешнего исследования получили однократную инъекцию безвредного вируса, который нес в себе нужный ген. При проверке через 18 месяцев оказалось, что уровень фактора свертывания IX в их печени вырос и составлял в среднем 34 % от нормы.

Этого оказалось достаточно, чтобы у девяти из десяти пациентов не было кровотечений. Восемь из десяти больше не нуждались в ежедневных инъекциях фактора IX.

Предыдущие попытки применить генную терапию для лечения гемофилии B оказались неудачными, так как модифицированные клетки разрушались клетками иммунной системы организма или же производили слишком мало фактора IX.

В этот раз авторы работы использовали версию гена, которая производит очень мощную разновидность этого белка, так что они смогли снизить дозу вируса при его занесении в организм, а значит минимизировать иммунную реакцию.

Двое пациентов отреагировали на вирус повышением уровня ферментов печени, но этот эффект исчез после того, как они получили стероиды.

Статью с результатами исследования опубликовал New England Journal of Medicine.

Подписывайтесь на Квибл в Viber и Telegram, чтобы быть в курсе самых интересных событий.

  • Последние записи

  • Больше из архива Наука и технологии