Борьба американки с инфекцией стопы, оказавшейся неизвестной медицине болезнью

Болеть — очень плохо и неприятно, но особенно страшно когда вас посещает болезнь медицине неизвестная.

Мелисса Керли Богнер была сбита с толку: с какой это стати в январе вдруг появилось непонятное чувство жжения в ногах? 41-летняя женщина — аналитик управления NAVY — уже привыкла к периодически обостряющейся нейропатии, проявляющейся в виде онемения рук и ног – увы, именно так проявляется побочный эффект препарата, который женщина принимала в 2000 году по поводу инфекции половых органов (гинекологической инфекции). Но нынешний эпизод в 2015 году был абсолютно не похожим на все предыдущие.

Мелисса Керли Богнер - пострадавшая от неизвестной медицине болезни

Мелисса Керли Богнер

Наряду с необычным ощущением тепла, кожа на втором пальце правой стопы выглядела воспаленной. Несколько недель спустя женщина заметила на нем небольшой пузырек. Богнер – истинная уроженка южной части штата Мэриленд, пренебрежительно отмахнулась от болезни, решив, что все пройдет и так, само по себе.

«У меня ничего не болело, вот я и не пошла к врачу», вспоминает она. Но уже через восемь месяцев Мелисса узнала, что ее проблемы с ногами были классическими признаками состояния, которое никак нельзя назвать тривиальным или которое может закончиться само по себе. Столкнувшись с неизвестным заболеванием ног, Мелисса Богнер даже не представляла какая тяжелая борьба ее ждет впереди.

«Он буквально отравлял мне жизнь», рассказывает женщина о своем диагнозе. Прошли те времена, когда лето было ее любимым временем года, временем, которого она каждый раз ждала с нетерпением… Теперь все кардинально изменилось, его стало просто невозможно терпеть. Для того, чтобы справиться с новой реальностью, она стремилась направить свою энергию в группу самопомощи для людей, о заболеваниях которых было мало что известно.

 

Грибковая инфекция?

Поначалу Богнер активно игнорировала проблему, считая, что всему виной были ее туфли. Но смена обуви ситуацию не спасла. Ноги чесались, иногда было чувство, что их что-то покалывает. Иногда покраснение уменьшалось, но никогда не исчезало полностью. В апреле, когда она привезла своего сына в центр неотложной помощи после того как тот, катаясь на скейтборде, получил травму, она решила проконсультироваться с врачом по поводу своих стоп.

Он сказал, что больше всего это похоже на грибковую инфекцию, и предложил попробовать одно рецептурное средство в виде мази. Мелисса последовала его совету, но чуть позже разочаровалась, обнаружив, что мазь раздражала кожу. Вместо положительной динамики процесс только больше распространился – покраснение появилось и на третьем пальце стопы. В то же время, мысли Богнер были заняты не менее важными медицинскими проблемами. В течение трех дней, находясь в стационаре по поводу гистерэктомии (удаления матки), она мучила врачей, пытаясь выудить хоть какую-нибудь информацию относительно своего заболевания.

Врачи ее обнадежили, сказав, что если бы это действительно было чем-то серьезным, то процесс распространился бы на все пальцы, а не на один или два. К концу мая, ее пальцы все еще оставались воспаленными и ноги горели настолько сильно, что она, присаживаясь, постоянно снимала туфли. Вот тогда Богнер все же решилась проконсультироваться со своим врачом (первичной медико-санитарной помощи). Он также заподозрил грибковую инфекцию и назначил сильнодействующий крем, содержащий кортикостероиды в надежде на то, что с его помощью удастся подавить воспаление. На самом же деле, со слов Мелиссы, крем, который она использовала в течение месяца, только усугубил проблему. Пузырек, который ранее был на пальце, вскрылся. Ощущение жара и покалывания ослабли.

Покраснение распространилось снова. Следующий ее визит состоялся в июне, на это раз — к ортопеду. К тому времени три пальца на правой ноге побагровели, и процесс, казалось, уже перешел и на левую ногу. Ортопед был крайне обеспокоен: ведь если у пациентки нет сахарного диабета, то такой цвет пальцев ноги мог свидетельствовать только о наличии сосудистой проблемы, нарушения периферического кровообращения. Богнер направилась к кардиологу. Во время кардиологического обследования не было обнаружено ничего, что могло бы быть причиной изменения цвета кожи, либо покалывания — никакого поражения периферических артерий.

«Я подумала: вот мы и вернулись к тому, с чего начинали», говорит Богнер.

 

Доктора были убеждены в том, что это простая инфекция стопы. Но они ошибались

К тому времени, проблема распространилась от кончиков пальцев на всю остальную часть стопы. С каждым днем беспокойство женщины нарастало, и вскоре она начала активно искать в интернете что-то похожее на «горячие красные ноги». Одним из возможных вариантов была невропатия мелких волокон — форма периферической нейропатии, которая может вызывать жжение и сильную боль в ногах.

Другим вариантом было заболевание эритромелалгия, редкое и еще плохо изученное расстройство; термин буквально означает «боль красной конечности». Впервые эта болезнь была описана в 1878 году: состояние характеризуется покраснением, повышением температуры и появлением болезненности в конечностях, как правило, процесс чаще поражает нижние конечности, реже – верхние. А у некоторых пациентов в процесс также могут вовлекаться уши и лицо.

В некоторых случаях эритромелалгия может быть вызвана генетическими мутациями, в то время как в других она является результатом заболевания крови, в том числе тромбоцитоза, которое возникает, когда организм вырабатывает слишком много тромбоцитов, нарушая процесс нормальной свертываемости крови. Но у многих людей данное заболевание развивается без всякой видимой причины.

Данное состояние заключается в нарушении сосудистого тонуса: некоторые из них сужаются, другие расширяются. Симптомы варьируются: они могут быть постоянными и весьма болезненными, а могут возникать изредка, лишь периодически надоедая; Лечение данной патологии, в основном, симптоматическое: используются препараты, способствующие уменьшению болевых ощущений и нормализации сна, а также функциональные меры, такие как охлаждение и придание нижним конечностям возвышенного положения. Данные, конечно, не точны, но эритромелалгией заболевает 1 американец на 100,000 населения, многие из них — светлокожие женщины; заболевание развивается обычно в зрелом возрасте, хотя некоторые люди страдают им и в детстве.

«Я не могу поверить в то, что я 1 из 100,000 жителей», думала тогда Богнер, боясь, что это действительно может оказаться правдой.

Отчаявшись уже отыскать решение своей проблемы, Богнер обратилась в Национальную организацию редких заболеваний, информационный центр и адвокатскую контору, которая содержит информацию более чем о 1,200 заболеваний, в том числе и о таких редких, как у Богнер. Сотрудник предложил ей распечатать информацию об эритромелалгии, которая бы наиболее четко описывала все ее симптомы, и взять ее на прием к неврологу, у которого она на протяжении многих лет лечилась от нейропатии. Также сотрудник сообщил о необходимости сделать фотографию стоп во время обострения заболевания, и также показать ее врачу. С Ахмедом Кафаджи, практикующим неврологом в графстве Святой Марии, Богнер встретилась в начале июля.

 

Борьба американки Мелиссы Богнер с инфекцией стопы, оказавшейся неизвестной медицине болезнью

Ее руки, вспоминал он, выглядели абсолютно нормальными, но на ощупь были горячими. Когда она показала ему фотографии своих ног (на сотовом телефоне), внешне это и правда напоминало эритромелалгию, которую ранее врачу доводилось видеть всего один или два раза за всю свою карьеру. Кафаджи также отметил, что кожа на руках Богнер выглядела несколько огрубевшей, что также соответствует данному заболеванию.

«В том случае если у врачей отсутствует опыт в работе с таким заболеванием, то скорее всего ситуация будет неправильно оценена как экзема или аллергический дерматит». В результате мы имеем пациентов, посещающих различных докторов без конкретного диагноза.

Кафаджи был обеспокоен тем, что у Богнер может быть заболевание крови либо же аутоиммунное расстройство. В следующем месяце, в попытках найти другое экспертное мнение и дополнительное обследование, Мелисса поехала в больницу Джона Хопкинса в Балтиморе, чтобы исключить другие возможные аномалии. Анализы крови исключили рак, болезнь Лайма, различные аутоиммунные заболевания и даже патологические процессы в костном мозге, но вместе с тем они опровергли и генетическую мутацию, лежащую в основе эритромелалгии.

После тщательного осмотра двумя неврологами, ревматологом и гематологом, Богнер был вынесен вердикт — первичная идиопатическая эритромелалгия – то есть заболевание не известного происхождения. Окончательный диагноз ввел Богнер в отчаяние человека, которому, возможно, всю оставшуюся жизнь придется быть инвалидом. Эритромелалгия может усугубиться, а может и исчезнуть вовсе, правда последнее случается совсем не часто.

В клинике Майо с 1970 по 1994 год было проведено исследование 168 пациентов, получавших лечение по поводу эритромелалгии. 10% испытуемых назвали себя здоровыми почти через 9 лет после лечения. Из оставшихся пациентов примерно одна треть сообщила, что течение заболевания усугубилось, а еще 30% пациентов отметили положительную динамику, но, увы, без полного излечения. Остальные же сообщили об отсутствии каких-либо изменений. Состояние Богнер не улучшалось. Она принимала лекарства, помогавшие ей заснуть и немного приглушить мучительные моменты, обычно продолжающиеся от 5 минут до целого дня.

«Этот жар… такое ощущение, что пальцы погружаются в кипяток», призналась Мелисса. А когда процесс переходит на уши, кажется что вся голова в огне.

Избегание — ключевая стратегия; женщина прячется от летней жары и солнца, которые могут вызвать обострение, и остается в прохладных помещениях с кондиционером как можно дольше. На прошлой неделе она и ее семья отважилась провести свой первый отпуск на севере в штате Мэн. «Лето — ужасный сезон», — сказала она. О поездке в бассейн или на пляж в настоящее время и речи быть не может. Алкоголь и острая пища также могут вызывать обострения, поэтому Богнер избегает всего этого, но частенько скучает о бокале вина, который можно выпить с друзьями.

Она таит надежду на то, что за отпущенное ей время все же найдется более эффективное лечение. «Врачи даже не догадываются о той депрессии, которая идет рука об руку с этим заболеванием» сказала она. Участие в онлайн-группе было самым важным источником поддержки, вспоминает Богнер, именно это позволило ей чувствовать себя не такой одинокой и изолированной от общества и помогать другим людям, попавшим в подобные или даже более сложные ситуации.

«Мы буквально снимаем людей с обрыва» сказала она. «Наша связь очень сильна».

Подписывайтесь на Квибл в Viber и Telegram, чтобы быть в курсе самых интересных событий.